12살 난 '석인'의 유골

(18살난 븐센트 헬란의 목근육은 이미 석화된 상태이다)

연조직과 근육이 굳어지면서 인체를 돌덩이로 만들어버리는 희귀한 질병이 있는데 이를 "석인종합증"이라고 부른다.

오래동안의 연구를 거쳐 미국과학가들은 최근에 와서야 "석인종합증"의 발병원인을 찾아냈다.

이 괴병을 의학상에서는 진행성근육골화증(FOP)라고도 부르는데 세계적으로 가장 희귀한 질병의 하나이다. 의학적 통계수치에 의하면 진행성근육골화증은 매 2백만명 중 한명 꼴로 발병율이 매우 낮은데 현재 세계적으로 총 600명의 환자가 있다.

영국 노쎈벨란지역의 로버트 킨홉은 진행성근육골화증의 피해를 가장 심하게 받은 환자중의 하나이다. 그는 3살 때 이 병에 걸렸으며 당시 병원에서는 같은 병례 중에서도 제일 심한 상태인 킨홉이 6달 밖에 살지 못할 것이라고 진단했다.

하지만 킨홉은 기적과 같이 50년을 살아왔다. 지금 그의 경부는 이미 굳어져 뒤로 돌릴 수 없고 무릎도 굳어져 움직일수 조차 없게 되었다. 동시에 두 다리는 단단한 "돌기둥"으로 되어버렸다. 그외도 킨홉의 매 한치의 근육은 모두 굳어져 "뼈"가 되었고 둔부 관절과 악골이 골화되었으며 늑골이 한데 엉켜붙어서 "돌가슴"이 되어버렸다. 가슴 주위의 골화로 페부가 큰 압력을 받고 있는 킨홉은 지금 호흡이 매우 어려워졌다.

(고정틀에 자신을 세운 킨홉)

53살 된 킨홉은 이로 인해 유명한 "석인"이 되었으며 동시에 영국에 있는 진행성근육골화증환자 중 제일 오래 생존하고 있다. 지난 세기 80년대로부터 킨홉은 우아한 자태로 자신의 체구를 영원히 고정하기 위해 세워놓은 고정틀속에서 "석상"으로 될 그날을 천천히 기다리고 있다.

이 질병의 가장 공포적인 점은 인체의 지력과 인지능력은 영향입지 않는 것이다. 때문에 환자는 자신의 비극을 똑똑히 알면서 그 두려움속에서 천천히 죽어간다.

미국 캘리포니아주에 살고 있는 싼디 리도 진행성근육골화증의 피해자이다. 올해 49살 된 그는 꼼짝도 못한채 이미 침대위에서 20년을 누워 살아왔다. 그녀는 "하나의 목석과 같이 머리로부터 발끝에 이르기까지 어느 부위도 굽힐 수 없다"고 표시했다.

펜실바니아대학의 외과의사이며 진행성근육골화증 전문가인 플레더리크 카란은 연구인원들을 거느리고 이 괴병에 대해 장기간 연구를 진행해왔다. 최근에 그는 끝내 이 병의 원인이 오직 하나의 유전자로 인해 초래된다는 것을 발견했다.

이 유전자는 ACVR1이라 부르는데 골격을 형성하는 세가지 단백(BMP)를 통제하고 있으며 골격의 형성과 보충에 직접적인 영향을 미친다. 이 유전자가 변이를 일으킨 후 하나 혹은 두개의 자체를 더 복제하게 되면 원유의 유전자정보를 개변하게 되는데 이로 인해 골격의 형성과 보충 신호에 물란을 빚게 되며 대량의 착오적인 단백질을 만들게 된다.

카란교수는 "하나의 유전자의 파괴력이 이같이 클줄은 몰랐다"고 놀라움을 표하면서 비록 인류의 염색체내에 6백만개의 유전자 자모가 있지만 그 중 단 하나에 착오가 생기면 테러분자와 같이 도처에 혼란을 일으켜 근육과 연조직 전반 기능에 손상주며 최종 기형적인 다른 골격을 만들어낸다고 표시했다.

이 발견은 과학자들이 진행성근육골화증의 발병원인을 요해하는데 큰 도움을 줌과 동시에 골격의 생성을 더욱 깊이 인식하게 함으로써 이 병의 치료 뿐만 아니라 척추손상이나 운동성 골격손상 등 질병을 치료하는데도 더욱 좋은 방법을 모색할 수 있게 할 것이다.